Måned: juni 2013
Filaggrin Gene Mutations and Risk of Basal Cell Carcinoma
Hudkræft er udbredt i let pigmenterede europæere. Både ultraviolet stråling (UV) og en genetisk prædisposition for hudkræft anses for risikofaktorer. Filaggrinmutationer er iagttaget hos cirka 10 % af nordeuropæerene og er stærkt forbundet med atopisk eksem. Mutationerne resulterer i et reduceret niveau af filaggrinprotein og metabolit, herunder chromoforen trans-urocansyre (UCA).
I forsøg med knock-out mus, hvor filaggringenet ikke kommer til udtryk, eller hvor musene har mangel på en funktionel histidase, blev der opserveret et fald i de epidermale trans-UCA-niveauer, imens der var en stigning i UVB-induceret hudskader. FLG-mutationsbærere har også et 10 % højere niveau af D-vitamin i blodet, hvilket tyder på en øget penetration af UVB.
I denne korrespondance beskrives forekomsten af FLG-mutationer i en kohorte af patienter med hudkræft sammenlignet med en kontrolgruppe fra den generelle befolkning i Danmark, for at vurdere hvorvidt FLG-mutationer øger risikoen for hudkræft.
Filaggrin compound heterozygous patients carry mutations in trans position
Filaggrin er et protein i huden, der er vigtigt for hudens evne til at beskytte os mod påvirkninger udefra. Mutationer i det gen, der styrer dannelsen af filaggrin, fører til enten nedsat mængde eller fuldstændig mangel på proteinet filaggrin i huden. Hvis huden ikke danner filaggrin, kan det føre til fiskehud eller eksem. Sværhedsgraden af fiskehud og eksem hænger sammen med, hvor meget filaggrin, der er tilbage i huden. Ved nedsat mængde filaggrin ses typisk mildere eksem/fiskehud end ved total mangel, hvor sygdommene ofte har en sværere manifestation. Alle mennesker har ét par af det gen, der styrer dannelsen af filaggrin. Har man én mutation i ét gen, fører det typisk til hudforandringer i mild grad, mens mutation i begge gener typisk fører til hudforandringer i svær grad.
Denne artikel undersøger, hvorvidt 2 forskellige mutationer i filaggringenet sidder på henholdsvis hver deres gen, eller sidder på det samme gen, hvilket vil have betydning for sværhedsgraden af sygdom. Undersøgelsen viste, at hvis man har 2 forskellige mutationer i filaggringenet sidder de på hver deres gen og kan derfor potentielt give svære sygdomsmanifestationer.
Education, communication, and nickel allergy-now is the time for stricter discipline
Denne korte leder beskriver hvorledes det er et problem at fx bærbare computere, tablets og telefoner ofte frigiver nikkel i mængder der kan give allergi og eksem, og at disse ofte anvendes af børn og unge til uddannelse. Dermed er det væsentlige at man er opmærksomme på problemet for at begrænse risiko for sygdom.