Filaggrin gene loss-of-function mutations explain discordance of atopic dermatitis within dizygotic twin pairs.

Det har længe været kendt at mutationer i filaggrin genet øger risikoen for at udvikle atopisk eksem, men det er aldrig undersøgt i tvillinger. I dette studie studerede vi 575 voksne tvillinger. De blev spurgt om det nogensinde havde haft atopisk eksem og deres DNA blev undersøgt for 3 filaggrin mutationer. Vi fandt at tvillinger med filaggrin mutationer havde en næsten fordoblet risiko for at udvikle atopisk eksem og at bærere af mutationer hyppigere havde persisterende sygdom. Blandt 11 dizygote tvillinger (tveæggede) hvor den ene men ikke den anden tvilling havde filaggrin mutation fandt vi at filaggrin mutationer i vid udstrækning forklarede hvorfor den ene fik atopisk eksem og ikke den anden.