Vitamin D status, filaggrin genotype, and cardiovascular risk factors: a Mendelian randomization approach

D-vitaminmangel er i observationsstudier blevet associeret med en øget risiko for kardiovaskulær sygdom. Hvorvidt disse sammenhænge er kausale står ikke klart. Mutationer i filaggringenet resulterer i op til 10 % højere vitamin-D koncentrationer i blodet, angiveligt pga. en reduceret UV-beskyttelse af hudens hornceller.
 
I denne undersøgelse blev der anvendt en mendelsk randomisering til at estimere den kausale effekt af D-vitamin på blodlipider, blodtryk, body mass index, taljemål og det metaboliske syndrom.
 
Tre befolkningsbaserede studier blev inkluderet, Monica10 (2.656 personer i alderen 40-71 år), Inter99 (6.784 personer i alderen 30-60 år) og Health2006 (3.471 personer i alderen 18-69 år), som blev gennemført i henholdsvis 1993-94, 1999-2001 og 2006-2008. Deltagerne blev i alle tre studier genotypeanalyseret for de to mest almindelige filaggrinmutationer i europæiske efterkommere, R501X og 2282del4, og yderligere for R2447X-mutationer i Inter99- og Health2006-studierne.
 
Resultaterne af undersøgelsen understøtter en kausal effekt af højere D-vitamin koncentration på lipiderne i blodet, selv om flere undersøgelser i andre populationer er nødvendige for at kunne bekræfte resultaterne.