Filaggrin compound heterozygous patients carry mutations in trans position

Filaggrin er et protein i huden, der er vigtigt for hudens evne til at beskytte os mod påvirkninger udefra. Mutationer i det gen, der styrer dannelsen af filaggrin, fører til enten nedsat mængde eller fuldstændig mangel på proteinet filaggrin i huden. Hvis huden ikke danner filaggrin, kan det føre til fiskehud eller eksem. Sværhedsgraden af fiskehud og eksem hænger sammen med, hvor meget filaggrin, der er tilbage i huden. Ved nedsat mængde filaggrin ses typisk mildere eksem/fiskehud end ved total mangel, hvor sygdommene ofte har en sværere manifestation. Alle mennesker har ét par af det gen, der styrer dannelsen af filaggrin. Har man én mutation i ét gen, fører det typisk til hudforandringer i mild grad, mens mutation i begge gener typisk fører til hudforandringer i svær grad.

Denne artikel undersøger, hvorvidt 2 forskellige mutationer i filaggringenet sidder på henholdsvis hver deres gen, eller sidder på det samme gen, hvilket vil have betydning for sværhedsgraden af sygdom. Undersøgelsen viste, at hvis man har 2 forskellige mutationer i filaggringenet sidder de på hver deres gen og kan derfor potentielt give svære sygdomsmanifestationer.