Nyt om filaggrin – arvelig proteinmangel i huden

333_486.jpg

I tre nye undersøgelser har Videncentret set på konsekvenser af medfødt mangel på proteinet filaggrin i huden.

Ca. 8 % af befolkningen har mutationer, som medfører en nedsat mængde af eller total mangel på proteinet filaggrin i huden.

Filaggrin er vigtig for hudens barriere, dens evne til at yde tilstrækkelig beskyttelse mod omgivelserne og for hudens evne til at bevare fugten.

 

Undersøgelserne viste:

 

Total mangel på filaggrinproteiner i huden var ofte forbundet med  svær behandlingskrævende atopisk eksem og håndeksem.

Mutationer i filaggringenet gav en øget risiko for revner i huden på hænder og fingre – især hvis man ikke havde atopisk eksem.

Dog var der nogle personer, som havde arvelig filaggrinmangel, uden at have haft eksem.

 

En defekt hudbarriere i form af filaggrinmangel kan påvirke sammenhængen mellem tobaksrygning og astma.  Rygning var således en større risikofaktor for at udvikle astma blandt personer, der havde arvelig filaggrinmangel i huden end hos personer uden filaggrinmangel. Sammenhængen var stærkest i gruppen af personer, der røg mest.

 

Undersøgelserne er baseret på eksempatienter fra hud-og allergiafdelingen, Gentofte Hospital, voksne danskere fra baggrundsbefolkningen (Forskningscenter for Forebyggelse og Sundhed) og en børnekohorte med mange eksembørn (fra Dansk BørneAstma Center).

 

Læs artiklerne:

Læs mere om filaggrin