Filaggrin

Filaggrin-genmutationers betydning for forekomsten af eksem samt socioøkonomiske konsekvenser

Nyere studier inden for hudsygdomme har sat fokus på et bestemt protein i huden kaldet filaggrin (filament-aggregating-protein). Filaggrin findes i de yderste hudlag, hvor det spiller en vigtig rolle for opbygningen af huden, hudens evne til at binde vand og hudens evne til at beskytte os mod påvirkninger udefra, som f.eks. vand, sæbe, allergifremkaldende stoffer og mikroorganismer. Omkring 8 % af den danske befolkning, har en mutation i det gen der koder for filaggrin proteinet. Alt efter hvilken type mutation man har, vil man have delvis eller fuldstændig mangel på proteinet i huden. Hvis man har en filaggrin-genmutation, medfører det en mindre effektiv hudbarriere, og man er derfor arveligt disponeret for sart hud, der ofte viser sig i form af tørhed, kløe eller rødme. Blandt personer med børneeksem (også kaldet atopisk eksem) er forekomsten af filaggrin-genmutationer helt op til 40 %. Filaggrin betragtes derfor som den mest betydende genetiske faktor der menes at disponere for eksem.

Eftersom eksem er den mest almindelige hudsygdom er nye studier, der undersøger hvorvidt personer med filaggrin-genmutationer har et særligt eksemmønster, vigtige. Det hyppigste sted man får eksem er på hænderne, og hver 5. dansker har i løbet af deres liv oplevet at have håndeksem. Håndeksem, kan være forbigående eller kronisk, og forårsages ofte af gentagen kontakt med irritanter (f.eks. vand eller sæbe) eller allergifremkaldende stoffer (f.eks. fødevareproteiner eller allergifremkaldende kemiske stoffer) i miljøet. Nye studier skal undersøge sammenhængen mellem filaggrin-genmutationer og sværhedsgraden af håndeksem.

Vi ved i dag, at eksem kan have personlige konsekvenser for personer der, i værste fald, er nødt til at skifte job eller tage en ny uddannelse på grund af deres eksem. For at kunne vurdere om der i fremtiden skal være et øget fokus på personer med arvelig disponering for eksem, er undersøgelser af socioøkonomiske konsekvenser blandt personer med filaggrin-genmutationer ligeledes vigtige.

Disse spørgsmål vil blive undersøgt i et ph.d.-studie der benytter data fra store befolknings-undersøgelser, patientdata og registerdata fra Danmarks Statistik.

Forskningen varetages af cand. scient., ph.d.-studerende Nina Glasser Heede fra Videncenter for Allergi. Projektet er et samarbejde med Forskningscenter for Forebyggelse og Sundhed, Rigshospitalet, Glostrup.

Håndeksem, allergi & hudbarriere

En normal hudbarriere er den vigtigste beskyttelse mod eksem. Nye genetiske analyser kan identificere personer, som har en medfødt hudbarriere-defekt, dvs. mutationer, der fører til at proteiner ikke dannes normalt i huden og hudbarrieren bliver defekt. Disse personer kan have en særligt dårlig prognose.

De nye analyser har hidtil kun været udført i udlandet, men vil i projektet blive etableret i Danmark på Klinisk Biokemisk afd., Gentofte Hospital.

   Billede af person med mutation i filaggringenet.      

Betydningen af denne særlige, men hyppige defekt i huden for opståen af alle typer allergi, for sværhedsgrad af håndeksem og for prognosen kortlægges i unikke patient- og befolkningsstudier.

Forskningen varetages af seniroforsker, ph.d. Jacob Thyssen, professor Jeanne Duus Johansen fra Videncenter for Allergi i samarbejde med professor Torkil Menné og læge, ph.d. Berit Carlsen fra Dermato-allergologisk afdeling på Gentofte Hospital, seniorforsker Michael Melgaard, overlæge Pal B. Szecsi, professor Steen Stender, Klinisk Biokemisk afdeling, Gentofte Hospital, samt overlæge Allan Linneberg, Forskningscenter for Forebyggelse og Sundhed og speciallæge i dermatologi, professor Niels Veien.