Filaggrin haploinsufficiency among patients with dermatitis from a tertiary referral centre: early findings and possible phenotype

Denne korte artikel beskriver de første erfaringer, man har på hudafdelingen, Gentofte Hospital med genotypning for defekt i filaggringenet, et gen der koder for et protein der er vigtigt for hudens barriere funktion.

 

128 patienter med eksem er indtil videre blevet genotypet, og ca. hver femte havde en mutation i filaggringenet. Patienter, der havde gendefekten, havde øget forekomst af håndeksem, atopisk eksem og astma.